网球

我國6萬人掙扎在漸凍中武漢接診漸凍人越來

2019-11-09 07:37:59来源:励志吧0次阅读

我国6万人挣扎在渐冻中 武汉接诊渐冻人越来越多

来源:武汉晚报 肖娟 实习生 韩敏 通讯员 田娟

一家5口人都患上了罕见的渐冻人症,其中4人均在发病两年内离世近来,风靡全球的冰桶挑战让无数人开始关注渐冻人症(肌萎缩侧索硬化,简称ALS),这让武汉同济医院神经内科主任医师张旻教授感到欣慰,她从事相关疾病的治疗和研究多年,深刻领教了这一疾病的残酷:它不明原因,无法治愈,治疗费用高,很多患者消极放弃,多数活不过两年

昨天,张旻说,面对这种罕见病,医生也充满了无力感目前医学所能做的,就是采用多种方法让渴望存活的渐冻人尽量活得更久些,生活质量更高些这需要社会的更多关注

一家5口都成渐冻亾

患者查出SOD1基因突变

渐冻人多为零散发病,家族发病的比例不超过10%去年7月,张旻就接诊了一例非常特殊的家族型渐冻人症

47岁的陈女士是钟祥人,一直替人搬货抚养儿女,2012年10月,她就开始感觉到左下肢走路无力,还感觉肌肉一跳一跳的,拖到脚跛了难以走路了,才开始到处看病

在询问病史时,张旻了解到,陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩,直至死亡患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡

结合陈女士的症状表现,张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化,这是运动神经元病的主要临床类型,也就是俗称的渐冻人症通过神经电生理检查,陈女士最终确诊此病

陈女士的家族都被蒙上了渐冻人症的阴影,医院为其提供了免费的基因测试,显示患者存在SOD1基因突变,这正是已知的导致渐冻人症的异常基因

就在陈女士接受治疗的过程中,比她小两岁的妹妹也发病了,同样也检测出了SOD1基因突变

族人多不愿接受基因检测

女儿幸未查出致病基因

女儿陪同陈女士前来治疗,表示母亲为了儿女付出太多,一定要全力医治

治疗该病,需要服用一种叫力如太的进口药,一盒就要4300元,一年下来至少需要5万元,此药也只能部分延缓病情的进展然而,由于经济所限,陈女士没能坚持服药,病程发展相当快,今年6月,她因呼吸衰竭去世,距离发病之初还不到两年

昨天,张旻回访时了解到,陈女士的妹妹如今的情况也不理想,已经彻底卧床不起,且无法平躺,不能吞咽,呼吸困难,可以说随时面临着死亡,或者说等待着死亡

由于此病太过可怕,又没有治愈的办法,陈女士的家族中,仅有她的女儿自愿接受基因检测家属的想法,张旻非常理解:这个病没法治,所以有的患者家属不接受检测,就是怕测出问题来反而恐慌

幸运的是,陈女士的女儿经过基因检测,没有发现SOD1基因突变,基本排除她因家族遗传患此病的可能性

家族遗传因素仅占一成

常规基因检测无法预测该病

渐冻人症罕见又可怕,能否早期发现和预防遗憾的是,答案是否定的

张旻介绍,绝大多数的患者是散发的,不明原因,很多人确诊后难以接受,询问最多的一句话就是:为什么是我目前在世界范围内,都无法回答这个问题

有的人寄希望于基因检测但是,张旻指出,因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%,他们虽然多能发现SOD1基因突变,但类型多达几十种,突变类型不同,发病症状和进展又有不同这意味着,查出基因突变主要是帮助确诊、研究,尚无太大的预防、治疗价值

而更多的散发患者中,又较少发现这一基因突变因此,如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史,SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息即使有家族病史,也可能不是SOD1基因突变造成的

目前,SOD1基因检测,只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能,对于没有患病的人,尚无预防该病的研究和产前诊断的研究

止咳先祛痰的说法对吗
小儿感冒咳嗽化痰药
远大医药立可安治腹泻效果
分享到: